Turnera sindroms vai Turners-Šereshevska sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ir X hromosomu anomālijas rezultāts un rodas tikai sievietēm. Šīs patoloģijas pazīmju triāde saskaņā ar Šerševsku ietver sevī seksuālu infantiliismu, pterigoīdu ādas krokas uz kakla un elkoņu locītavas deformāciju. Sievietes, kas cieš no Tērnera sindroma, parasti izjūt stīvumu un neauglību .
Šereshevska-Turnera sindroms - iemesli
Parasti cilvēka Y-hromosomu komplekts sastāv no 46 (23 pāri) hromosomas. No tiem viena puse sastāv no dzimuma hromosomām (XX sievietēm vai XY vīriešiem). Turner sindroma gadījumā viens no X-hromosomu pāriem ir pilnībā pazudis vai bojāts. Kas precīzi ir ģenētiskās anomālijas iemesls, kas izraisa Turnera sindromu, nav precīzi noteikts, jo, lai arī slimība izpaužas augļa attīstības stadijā, tā nav iedzimta.
Sindroma klātbūtni apstiprina kariotipa analīze, proti, hromosomu ģenētiskā komplekta definīcija. Var novērot šādas hromosomu patoloģijas:
- Turners sindroma klasiskais kariotips ir 45X, tas ir, pilnīga viena X hromosoma trūkums. Šo kariotipu novēro vairāk nekā 50% pacientu, un 80% gadījumu nav vecāku X hromosomu.
- Mosaic - tas ir, bojājumus vienas vai vairāku hromosomu zonās mozaīkas tipa.
- Viena X hromosomu strukturālā pārkārtošana: gredzenveida X hromosoms, īsās vai garās rokas hromosomas zudums.
Sindroms Shereshevsky-Turner - simptomi
Bieži vien fiziskās attīstības aizkavēšanās ir pamanāma pat pēc piedzimšanas - tas ir relatīvi mazs bērna augums un svars, arī ir iespējams deformēt elkoņa locītavas (tie ir ieliekti uz iekšu), pēdu un palmu pietūkums un pterigoīdu ādas kroku klātbūtne uz kakla.
Ja Tērnera sindroms nav diagnosticēts drīz pēc dzemdībām, vēlāk tas izpaužas šādu raksturīgo pazīmju formā:
- augšanas palēnināšanās, parasti pēc trīs gadiem strauji samazinās augšanas ātrums;
- izgriezts apakšas zods;
- īsa plaša kakla, bieži ar ādai krokām;
- maza matu augšanas līnija pakauša rajonā;
- plaša krūtne ar plaši izvietotiem, dažkārt deformētiem sprauslas;
- auskariņa izvirzīšanās un patoloģiska forma, bieža ausu slimība;
- pubertātes aizkavēšana;
- nepietiekami attīstīta krūts pusaudža vecumā (apmēram 13 gadi);
- menstruālā cikla neesamība.
Apmēram 90% meiteņu ar Turner sindromu ir dzemde un olnīcas nav pietiekami attīstītas, un tās ir neauglīgas pat ar savlaicīgu ārstēšanu un hormonālo terapiju, kas palīdz novērst kavēšanos fiziskajā attīstībā.
Parasti netiek novērotas intelektuālās attīstības aizkavēšanās, lai gan ir iespējama uzmanības deficīta traucējumi un retos gadījumos ir dažas problēmas, kas saistītas ar precīzu zinātņu apguvi, kam nepieciešama pastiprināta uzmanība.
Sindroms Shereshevsky-Turner - ārstēšana
Galvenais ārstēšanas mērķis Turners sindroma klātbūtnē ir nodrošināt meitenes normālu augšanu un seksuālo nogatavināšanu . Jo agrāk slimība tiek atklāta un ārstēšana tiek sākta, jo lielākas iespējas iegūt normālu pacienta attīstību.
Lai to panāktu, vispirms tiek izmantota hormonāla terapija, un pubertātes periodā tam pievieno sieviešu hormonu, estrogēnu.
Pēc brūces sasniegšanas tiek veikta kombinēta hormonu aizstājterapija vai estrogēna un progestīna terapija.
Neskatoties uz to, ka terapijas laikā pacienti var attīstīties normāli un novest normālu seksuālo dzīvi, viņi lielākoties ir neauglīgi. Spēja dzemdēt bērniņu, izmantojot kompleksu terapiju, ir pieejama tikai 10% sieviešu, kas cieš no Tērnera sindroma, un pēc tam ar kariotīpu mozaīkas veidolā.