Visgrūtāk ārstēt ir iedzimtas slimības, kas saistītas ar gēnu mutācijām. Šādas patoloģijas ietver cistisko fibrozi, kurai ir diezgan plaša izplatība un hroniska mūža garumā. Šīs slimības ir vairākas pamata formas, tās klasificē atbilstoši zonai un iekšējo orgānu sakāves apjomam.
Kas ir cistiskā fibroze vai cistiskā fibroze?
Aprakstītā slimība ir CFTR gēna mutācija, kas ir atbildīga par sāļu uzsūkšanos. Pateicoties tās patoloģiskajām izmaiņām, izdalīta sekrēta, ko ražo dažādi dziedzeri organismā. Sakarā ar pārmērīgu sāls uzņemšanu šūnās, kā arī ūdens trūkumu, gļotu izdalīšana ir sarežģīta, un tā iekļūst cauruļvados, tos aizsprostot. Pēc kāda laika šādos "sastrēgumos" tiek veidotas cistas.
Pastāv 3 galvenie cistiskās fibrozes veidi:
- bronhopulmonāra;
- zarnu trakts;
- jaukts
Pastāv arī citas zonas, kas ietekmē slimību, piemēram, ir laktāta un aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze, paranasālas sinusās. Tie reti tiek diagnosticēti, bet ne mazāk bīstami kā iepriekšminētās ģenētiskās patoloģijas formas.
Cistiskās fibrozes simptomi
Cistiskās fibrozes simptomi ir atkarīgi no bojājuma vietas un slimības formas, kā arī no smaguma pakāpes.
Plaušu cistas fibroze izpaužas šādi:
- bieži sāpīga klepus uzbrukumi;
- grūtības sadalīt krēpu;
- elpas trūkums;
- progresējošs bronhīts;
- ilgstoša pneimonija;
- emfizēmas attīstība.
Cistiskā fibrozes zarnu parādīšanās ir saistīta ar šādiem simptomiem:
- paaugstināts gāzu daudzums;
- bieži izkārnījumi;
- uzpūšanās ;
- krampji stipras sāpes zarnu rajonā;
- čūlu procesu attīstība.
Bieži vien ar šo cistiskās fibrozes veidu aknas tiek skartas. Tas ir saistīts ar zarnu absorbcijas un ekskrēcijas pārkāpumu zarnās, kā rezultātā tas stagnē cauruļvados, provocējot
Vissmagākā cistiskās fibrozes forma ir jaukta. Tas vienlaikus apvieno bronhopulmonārās un gremošanas patoloģijas pazīmes.
Cistiskās fibrozes vai cistiskās fibrozes ārstēšana
Nav iespējams atbrīvoties no aprakstītās slimības uz visiem laikiem, tomēr ar pareizu simptomātisku terapiju cilvēka ar cistisko fibrozi dzīves kvalitāte ir ievērojami uzlabojusies.
Papildus ārsta izrakstītajām zālēm pacientam ir pareizi jāorganizē uzturs, regulāri jāveic īpaši fiziskie vingrinājumi, elpošanas vingrošana.