Lai novērstu šādas situācijas, tika izstrādāta visaptveroša pasākumu sistēma, lai novērstu intrauterīnās patoloģijas, ko sauca par pirmsdzemdību vai perinatālo diagnozi. Šāda veida pētījumi tiek veikti praktiski katrā ģimenes plānošanas centrā un perinatālā diagnostikā.
Kas ir perinatālā diagnoze un kāpēc tas ir nepieciešams?
Ja mēs izdomājam šāda veida pētījumus sīkāk un runājam par to, kas ir perinatālā diagnozes galvenais mērķis, tad, protams, tas ir augļa patoloģiju agrīna atklāšana pat mātes dzemdē. Šī zāļu joma galvenokārt saistīta ar hromosomu, iedzimtu slimību un iedzimtu anomāliju veidošanu nākamajā bērnībā.
Tātad, šodien ārstiem ir iespēja noteikt lielu precizitātes pakāpi (aptuveni 90%) varbūtību, ka bērns ar hromosomu anomālijām jau ir sasniedzis grūtniecības pirmo trimestru. Īpaša uzmanība tiek pievērsta tādām ģenētiskām slimībām kā Dauna sindroms, Edvardsa sindroms, Patau sindroms (attiecīgi 21, 18 un 13 hromosomu trisomija).
Turklāt, veicot perinatālās diagnostikas eksāmenu kompleksu, ultraskaņa var diagnosticēt tādas patoloģijas kā sirds slimība, smadzeņu un muguras smadzeņu darbības traucējumi, augļa nieres utt.
Kādas ir divas perinatālās diagnostikas metodes?
Sakot, ka tā ir perinatālā diagnostika, un par to, ko tā tiek veikta, mēs ar to apspriedīsim galvenos pētījumu veidus.
Vispirms ir jānorāda par skrīninga testiem, kurus gandrīz katra sieviete dzirdēja bērna grūtniecības laikā. Pirmais šāds pētījums tiek veikts 12 nedēļu laikā, un tas tiek dēvēts par "divkāršu testu". Pirmajā posmā sieviete izdara ultraskaņu ar īpašu aparātu, kas būtiski atšķiras no tā, ko parasti izmanto iekšējiem orgāniem. Kad tas tiek veikts, īpaša uzmanība tiek pievērsta tādu parametru vērtībām kā coccygeal-parietal izmērs (CTE), apkakles telpas biezums.
Arī, aprēķinot augļa deguna kaula izmēru, izslēdziet bruto attīstības anomālijas.
Otrais posms skrīninga pētījumu veikšanā ietver pētījumu par nākamās mātes asinīm. Lai to izdarītu, biomateriālu ņem un novada un nosūta laboratorijā, kur tiek veikta analīze par hormonu līmeni, ko sintezē tieši placenti. Tie ir 2 proteīni, kas saistīti ar grūtniecību: RAPP-A un brīvā subvienība chorionic gonadotropin (hCG). Ar hromosomu anomālijām šo olbaltumvielu saturs asinīs būtiski atšķiras no normas.
Šādu pētījumu rezultātā iegūtie dati tiek ievadīti speciālā datorprogrammā, kas precīzi aprēķina hromosomu patoloģijas attīstības risku nākamajā bērnībā. Rezultātā pati sistēma nosaka, vai sievietei ir risks vai nē.
Visas šīs manipulācijas tiek veiktas stingrā ultraskaņas kontrolē, lai nesabojātu bērnu un tikai augsti kvalificēts speciālists. Iegūtās augļa šūnas tiek nosūtītas uz kariotipa ģenētisko izpēti, pēc kura mātei tiek dota precīza atbilde - vai bērnam ir hromosomu patoloģijas vai nē. Parasti šādu pētījumu veic ar pozitīviem skrīninga testiem.
Tādējādi katrai sievietei vajadzētu zināt, kāpēc funkcionālā diagnoze tiek veikta perinatālā centrā, un saprast šo pētījumu nozīmīgumu.