Gošē slimība ir reta iedzimta slimība, kas izraisa noteiktu tauku nogulsnēšanos noteiktos orgānos (galvenokārt aknās, liesā un kaulu smadzenēs). Pirmo reizi šo slimību identificēja un raksturoja franču ārsts Philip Gaucher 1882. gadā. Viņš atrada specifiskas šūnas pacientiem ar paplašinātu liesu, kurā uzkrājās nešķelti tauki. Pēc tam šādas šūnas sāka saukt par Gošes šūnas, un slimību, attiecīgi, Gošē slimību.
Lizosomu uzglabāšanas slimības
Lizosomas slimības (lipīdu uzkrāšanās slimības) ir parasts nosaukumu daudzām iedzimtajām slimībām, kas saistītas ar dažu vielu intracelulārās šķelšanas traucējumiem. Sakarā ar dažu enzīmu defektiem un trūkumiem daži lipīdu veidi (piemēram, glikogēns, glikozaminoģilāzes) netiek sadalīti un netiek izvadīti no ķermeņa, bet uzkrājas šūnās.
Lizosomu slimības ir ļoti reti sastopamas. Tātad visizplatītākā no visām - Gošē slimība, sastopama ar vidējo biežumu 1: 40000. Biežums tiek sniegts vidēji, jo slimība ir iedzimta autosomu recesīvā tipa ziņā, un dažās slēgtās etniskās grupās tā var būt līdz 30 reizēm biežāk.
Gošē slimības klasifikācija
Šo slimību izraisa gēna defekts, kas ir saistīts ar beta-glikocerebrozidāzes, fermenta, kas stimulē dažu tauku (glikocerebrozīdu) šķelšanos, sintēzi. Cilvēkiem ar šo slimību nepietiek nepieciešamā fermenta, jo tauki netiek sadalīti, bet uzkrājas šūnās.
Ir trīs veidu Gošē slimība:
- Pirmais veids. Visvieglākā un bieži sastopamā forma. Raksturo ar nesāpīgu liesas palielināšanos, nelielu aknu palielināšanos. Centrālā nervu sistēma netiek ietekmēta.
- Otrais veids. Reti sastopama forma ar akūtu neironu bojājumu. Tas parasti izpaužas agrā bērnībā un visbiežāk izraisa nāvi.
- Trešais veids. Mazuļa apakšatslāņa forma. Diagnosticēts parasti 2 - 4 gadu vecumā. Ir hematopoētiskās sistēmas (kaulu smadzeņu) bojājumi un nervu sistēmas pakāpeniska nevienmērīga bojājums.
Gošē slimības simptomi
Kad slimība, Gošē šūnas pakāpeniski uzkrājas orgānos. Pirmkārt, asimptomātiski palielinās liesa, tad aknās kaulos ir sāpes. Laika gaitā ir iespējama anēmijas , trombocitopēnijas, spontānas asiņošanas attīstība. 2. un 3. tipa slimības gadījumā skar smadzenes un nervu sistēma kopumā. 3. tipa gadījumā viens no visbiežāk sastopamajiem nervu sistēmas bojājuma simptomiem ir acu kustību pārkāpums.
Gošē slimības diagnostika
Gošē slimību var diagnosticēt ar glikocerebrozidāzes gēna molekulāro analīzi. Tomēr šī metode ir ārkārtīgi sarežģīta un dārga, tāpēc retos gadījumos tiek izmantoti gadījumi, kad slimības diagnoze ir sarežģīta. Visbiežāk diagnoze tiek veikta, kad biopsijas laikā tiek konstatētas Gošē šūnas kaulu smadzeņu punkcijās vai palielinātā liesā. Kaulu radiogrāfiju var izmantot arī, lai identificētu raksturīgos traucējumus, kas saistīti ar kaulu smadzeņu bojājumiem.
Gošē slimības ārstēšana
Līdz šim vienīgā efektīvā slimības ārstēšanas metode - aizstāšanas terapijas metode ar imiglicerāzi, zāles, kas aizvieto trūkstošo enzīmu organismā. Tas palīdz samazināt vai neitralizēt orgānu bojājumus, atjaunot normālu metabolismu. Narkotiku aizstāšana
Kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantācija attiecas uz diezgan radikālu terapiju ar augstu mirstības līmeni un tiek izmantota tikai kā pēdējā iespēja, ja citas ārstēšanas metodes nav efektīvas.