Viss, kas dod mums individualitāti, acu krāsa, mati un ādas tonis, pastāv, pateicoties melanīna klātbūtnei šūnās. Tās trūkums ir iedzimta tipa ģenētiskā patoloģija. Albinisms cilvēkam nav ļoti izplatīts, tas tiek mantots no vecākiem, it īpaši, ja viņi abi ir recesīvā mutācijas gēna nesēji.
Albinisma veidi un cēloņi
Melanīna sintēze ir saistīta ar īpašu fermentu - tirozīnazi. Tās attīstības bloķēšana var izraisīt absolūto pigmenta trūkumu vai tā trūkumu, kas izraisa albīnismu.
Slimības mantojuma metodes iedala autosomu dominējošā un autosomālā recesīvā tipa. Atkarībā no veida patoloģija tiek klasificēta šādi:
- Daļējs albinisms . Lai slimība izpaustos, pietiek ar vienu no vecākiem ar recesīvu gēnu.
- Kopējais albinisms . Tas notiek tikai tad, ja gan tēvam, gan mātei ir mutated gēns DNS.
- Nepabeigts albinisms . Tas ir iedzimts kā autosomāls dominants, kā arī autosomāli recesīvs.
Saskaņā ar klīniskajām izpausmēm ir redzes un acu tipa patoloģija. Let's apsvērt sīkāk
Acu albīnisms
Šāda veida slimība ir ārīgi gandrīz neredzama. To raksturo šādi simptomi:
- samazināts redzes asums;
- šķielēšana ;
- nistagms - nevēlamās acs ābolu kustības.
Āda un mati paliek normāli vai nedaudz vieglāki nekā radinieki.
Ir vērts atzīmēt, ka acu albīnisms ietekmē tikai vīriešus, bet sievietes ir tikai tās nesēji.
Okulomotora albinisms vai HCA
Pastāv trīs veidu albīnisms:
- HCA 1. Šo veidlapu aplūko ar apakšgrupu A (melanīns vispār netiek ražots) un B (melanīnu ražo nepietiekamā daudzumā). Pirmajā gadījumā mati un āda nav absolūti pigmenti (balta), saskare ar saules starojumu izraisa apdegumus, varavīksnene ir caurspīdīga, caurspīdīgo asinsvadu dēļ acu krāsa ir sarkana. Otrais veids tiek papildināts ar vāju pigmentāciju ādā, kas palielinās ar vecumu, kā arī matu krāsas intensitāti, varavīksneni;
- HCA 2. Vienīgā iezīme ir balta āda neatkarīgi no pacienta rases. Citi simptomi ir mainīgi - dzelteni vai sarkanīgi dzelteni mati, gaiši pelēkas vai zilas acis, vasaras raibumi ādas saskares vietās ar saules stariem;
- HCA 3. Visbiežāk sastopamais albīnismu veids ar neuzkrītošām izpausmēm. Ādai parasti ir dzeltenīgs vai rūsgani brūns tonis, piemēram, mati. Acis - zilgani brūnas, un redzes asums paliek normāls.