Iedzimtas slimības, kas saistītas ar iedzimtas informācijas uzglabāšanu hromosomu skaita pārkāpumiem, ir konstatētas apmēram 1% jaundzimušo, savukārt aptuveni 20% spontānu agrīnu spontāno abortu skaita ir saistīta ar patoloģisku hromosomu komplektu embriju vidū. Patau sindroms ir viena no hromosomas patoloģijām, kas nav saderīgas ar normālu dzīvi.
Patau sindroms - kāda ir šī slimība?
Patau sindroms ir raksturīgs ar trīspadsmit papildu hromosomu numuru klātbūtni šūnās, t.i. Šā tipa homologu hromosomu pāra vietā ir trīs šādas struktūras. Anomāliju definē arī termins "trisomija 13". Parasti hromosomu komplektu cilvēka ķermeņa šūnās (parasto kariotipu) veido 46 elementi (23 pārus), no kuriem divi ir saistīti ar seksuālajām īpašībām. Pētot kariotipu asins šūnās, izmaiņas hromosomu struktūrā, kas neietekmē viņa veselību, jebkurā personā var tikt atklātas, bet tie spēj paši jūtama pēcnācējiem.
Patau sindroms - mantojuma veids
Ja tiek diagnosticēts kā "Patau sindroms", kariotipu izsaka ar šāda veida formulu: 47 XX (XY) 13+. Šajā gadījumā trīs eksemplāros trīspadsmitajā hromosomā var būt visas ķermeņa šūnas, citos gadījumos papildus sintēzes hromosomu var atrast tikai dažās šūnās. Tas notiek sakarā ar kļūdu šūnu sadalē embrija attīstības sākumā pēc olšūnas un spermas savienojuma, kas notiek jebkādas iekšējas vai ārējas ietekmes ietekmē. Turklāt papildus hromosomu var iegūt gan no mātes, gan tēva, kam nav ģenētisku noviržu.
Turklāt ir gadījumi, kad papildu hromosomu skaitu 13 var pievienot citai hromosomai olšūnā vai spermas šūnā, ko sauc par translokāciju. Šī ir vienīgā Patau sindroma forma, kuru var pārraidīt no viena no vecākiem. Cilvēki, kuri ir mainīti ģenētiskā materiāla nesēji un kuriem nav slimības pazīmju, var to nosūtīt bērniem, kuri ir piedzimuši slikti.
Trisomijas risks 13
Patau sindroms auglim bieži ir nežēlīgs nelaimes gadījums, no kura neviens nav imūna. Nesen daudziem pāriem ir ieteicams veikt kariotipēšanu pirms koncepcijas plānošanas pat tad, ja nav konstatēts augsts Patau sindroma vai citu hromosomu patoloģiju risks. Ar šo metodi tiek pētīta sievietes un vīrieša hromosomu kopums, kas atklāj dažādas novirzes. Kā minimums, vecāku genoma pētījuma rezultātā ir iespējams prognozēt, vai ir iespējama iedzimta patoloģijas forma.
Tāpat kā daudzas citas hromosomu patoloģijas, aplūkojamā slimība lielākajā daļā gadījumu rodas bērniem, kas ir vecāki par 35-45 gadiem. Tādēļ grūtniecības sākumā ir noteikts, ja pastāv augsts Patau sindroma risks, amniocentēze ir augļa šūnu izpēte par ģenētisko defektu klātbūtni. Šāda analīze tiek veikta ar dzemdes dobuma punkcijas punkciju un augļa šķidruma savākšanai ar augļa liesās šūnas klātbūtni.
Patau sindroms - sastopamības biežums
Patau sindromam raksturīgo kariotipu reģistrē apmēram vienu reizi ik pēc 7-14 tūkstošiem jaundzimušo jaundzimušo. Zēnu un meiteņu sastopamība ir vienāda. Turklāt grūtniecība ar šādu novirzi auglim pieder grupai ar lielu spontāno abortu vai mirstības risku. 75% gadījumu vecākiem bērniem ar šo diagnozi nav hromosomu patoloģiju, pārējās epizodes ir saistītas ar iedzimtu faktoru - pārnēsāto translocilizēto hromosomu numuru 13 no viena no vecākiem.
Patau sindroms - Cēloņi
Nemiedziālās slimības formas vēl nav skaidri izcelšanās cēloņi, izaicinošu faktoru izpēte prasa sarežģītu pētījumu. Līdz šim vēl nav noskaidrots, kādā brīdī rodas neveiksme - veidojot dzimuma šūnas vai veidojot zigotu. Tiek uzskatīts, ka turpmākām hromosomām ir grūti nolasīt genomu pa šūnām, kas kļūst par šķērsli normālai audu veidošanai, veiksmīgai un savlaicīgai to augšanas un attīstības pabeigšanai.
Zinātnieki norāda, ka Patau sindroma cēlonis var būt saistīts ar šādiem faktoriem:
- jonizējošā starojuma iedarbība;
- toksiskas ietekmes;
- infekcijas slimības;
- nelabvēlīga ekoloģiskā situācija;
- slikti ieradumi mātei.
Patau sindroms - pazīmes
Dažos gadījumos, kad ietekmē ne tikai ķermeņa šūnu skaitu, tiek novērotas ne ļoti izteiktas un neprognozējamas anomālijas, bet bieži novirzes ir nozīmīgas. Turklāt, papildus ārējiem defektiem, kas redzami fotoattēlā, Patau sindromu raksturo vairāki iekšējo orgānu anomālijas. Lielākā daļa noviržu ir neatgriezeniska.
Nosauciet, kādi ir Patau sindroma simptomi:
1. Saistīts ar nervu sistēmu:
- samazināts galvas apjoms;
- smadzeņu puslodes veidošanās pārkāpums;
- garīgās attīstības novirze;
- motoru attīstības traucējumi;
- cerebrospinālais defekts;
- redzes trūkums;
- katarakta;
- redzes nerva hipoplāzija;
- mikrofaltmija;
- tīklenes noņemšana.
2. Skeleta-muskuļu un ādas patoloģijas:
- saīsināta kakla;
- izkropļota auskaru forma;
- kāju deformācija;
- nabas trūce;
- ādas un matu trūkums;
- lieko pirkstu klātbūtne uz rokām un kājām;
- slotiņas locītavas;
- nogrimušais deguna tilts;
- vilka mute ;
- šķelšanās lūpu .
3. Urogenitālie simptomi:
- cistas nieru kortikālajā slānī;
- urīnvadu bifurkācija;
- dzimumorgānu anomālijas.
4. Citas anomālijas:
- starp sirds starpsienas defekti;
- galveno kuģu transponēšana;
- hormonu sekrēcijas traucējumi;
- aizkuņģa dziedzera pārvietošana;
- nepabeigta zarnu pagriešanās;
- papildus liesma utt.
Patau sindroms - diagnostikas metodes
Pēc bērna piedzimšanas Patau sindroma diagnostika nerada nekādas grūtības, vizuāli pārbaudot. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta asins analīze, lai noteiktu Patau sindroma genotipu, ultraskaņu. Ģenētiskā analīze tiek veikta arī zīdaiņu nāves gadījumos, kas ļauj noskaidrot slimības formu, izprast, vai tā ir iedzimta (svarīga turpmāka bērnu plānošanai).
Patau sindroms - testi
Daudz svarīgāk ir savlaicīgi noteikt novirzi agrīnā grūtniecības stadijā, ko var veikt aptuveni pirmā trimestra beigās. Pirms Trisomy dzimšanas 13 hromosomu var noteikt, izmeklējot amnija šķidruma (amnija šķidruma) šūnas, kas iegūtas amniocentēzes laikā vai no šūnām, kas iegūtas ar choriona biopsiju.
Prenatāla analīze var tikt veikta, ja vecākiem ir risks attīstīt iedzimtu patoloģiju un pārbaudīt iedzimto informāciju par grūsnām embrijām. Dažādos laikos šādas paraugu ņemšanas materiāla metodes izmanto, lai analizētu kvantitatīvās fluorescējošās polimerāzes ķēdes reakcijas metodi:
- no 8-12 nedēļām - ņemot nelielu daudzumu horiāna (embrionālā membrāna);
- no 14-18 nedēļām - augļa šķidruma izvēle ar augļa vēdera priekšējās sienas;
- pēc 20 nedēļām - nabassaites asinsveces punkcija.
Patau sindroms ultraskaņā
Sākot ar divpadsmito grūtniecības nedēļu, augļa defektus var konstatēt ar ultraskaņas diagnostiku. Patau sindromu raksturo šādi simptomi:
- daudzdzimnijas grūtniecēm ;
- mazs asimetrisks galvas auglis;
- papildu pirkstus uz ekstremitātēm;
- apkakles zonas sabiezējums;
- sirdsdarbības frekvence utt.
Patau sindroma ārstēšana
Diemžēl tas var izklausīties, bet bērni ar Patau sindromu ir galīgi slimi, jo tie nav slimi. hromosomu patoloģijas nav iespējams koriģēt. Patau sindroms ir dziļa idiotisma pakāpe, pilnīga invaliditāte. Vecākiem, kuri ir nolēmuši dzemdēt mazuli ar šādām novirzēm, būtu jānosaka, ka viņam būs nepieciešama pastāvīga aprūpe un ārstēšana. Ķirurģiskas iejaukšanās un zāļu terapiju var veikt, lai koriģētu svarīgu sistēmu un orgānu darbību, plastisko ķirurģiju, infekciju un iekaisumu novēršanu.
Patau sindroms - prognoze
Bērniem, kuriem diagnosticēts Patau sindroms, paredzamais dzīves ilgums vairumā gadījumu nepārsniedz vienu gadu. Bieži vien šādi bērni pirmajos nedēļās vai mēnešos pēc piedzimšanas tiek nomainīti ar nāvi. Mazāk nekā 15% bērnu dzīvo piecu gadu vecumā, un attīstītajās valstīs ar augstu veselības aprūpes sistēmas līmeni aptuveni 2% pacientu izdzīvo līdz desmit gadiem. Šajā gadījumā pat pacienti, kuriem nav liela mēroga orgānu bojājumu, nespēj paši sevi pielāgoties un pašiem sevi rūpēties.