Downs sindroms nav slimība, bet ģenētiska anomālija, kas izraisa būtiskas izmaiņas organismā. Viņam neārstē. Tāpēc ir pareizi teikt "sindroms", nevis "slimība".
Sindroms ietver specifisku īpašību un īpašību kopumu. Viņa vārdu viņš saņēma pateicoties britu ārsta, pirmo reizi viņš aprakstīja - John L. Down. Dauna sindroms ir ļoti izplatīta anomālija. Ar viņu dzimis aptuveni viens bērns no 700. Tagad, pateicoties grūtnieču diagnostikas metodei, šis skaitlis ir nedaudz mazāks, 1: 1000. Vienīgais veids, kā noskaidrot, vai bērnam ir hromosomu anomālija, ir veikt nabas saites šķidruma analīzi. Visām mātēm, kas atrodas riska zonā, ieteicams to darīt.
Jaundzimušais ar Dauna sindromu
Pieredzējuši bērnu ārsti to var noteikt no pirmajām dzīves dienām. Tiem piemīt vairākas raksturīgas pazīmes.
Pazemes bērna zīmes:
- plakana seja un plats plakans deguns;
- slīpa griezuma acis. Acs iekšējā stūrī ir atloka;
- īsa galva, plakana galva, ausu malas;
- atvērt mazu muti. Īsa debess, mēle neder, paliek no mutes;
- hipotons - vājš muskuļu tonuss. Palielināta locītavu kustība;
- 45% bērnu, kuriem ir Dauna sindroms, ir viens šķērsvirziena pleca locītava.
Parasti bērnam ar Dauna sindromu ir iekšējās anomālijas. Visbiežāk no tām:
- iedzimtas sirds defekti. Tie rodas 40% bērnu;
- problēmas ar redzi. Iedzimts šņalējs, katarakta, glaukoma;
- dzirdes traucējumi;
- gremošanas sistēmas patoloģija;
- dažreiz bērnam miega apstāšanās var rasties, tas ir saistīts ar novirzēm orofaringā;
- endokrīnās sistēmas slimības;
- locītavu aparāta traucējumi (gūžas displāzija, vienas ribas trūkums, krūškurvja deformācija, zems augšanas ātrums).
Tomēr galīgā diagnoze tiek veikta tikai pēc hromosomu skaita analīzes rezultātiem. To veic ģenētiķis.
Vairumā gadījumu bērni ar Dauna sindromu atpaliek no viņu līdzcilvēkiem. Tas izrādījās, ka šādi bērni ir garīgi atpalikuši. Bet tagad par to runā mazāk un mazāk. > Patiešām, bērna attīstība Down ir lēna, taču tie ir vieni un tie paši bērni kā visi pārējie. Un viņu veiksmīga iesaistīšanās dzīvē ir atkarīga no tā, cik tuvi cilvēki ar to sapratīs.
Kāpēc ir Downas bērni?
Dauna sindroms parādās kā gēnu traucējumu rezultāts, kurā katrā ķermeņa šūnā ir papildu hromosoms. Veseliem bērniem šūnās ir 23 pāri hromosomās (kopā 46). Viena daļa iet bērnam no mātes, otrā no pāvesta. Bērnam ar Dauna sindromu 21 pāri hromosomā ir papildus neskaidra hromosoma, tādēļ šo fenomenu sauc par trisomiju. Šo hromosomu var iegūt gan no spermas, gan olas apaugļošanas laikā. Tā rezultātā, sadalot oocītu ar trisomiju, katra nākamā šūna satur arī papildu hromosomu. Kopā katrā šūnā parādās 47 hromosomas. Tās klātbūtne ietekmē visa organisma attīstību un bērna veselību.
Parasti no Downas bērni dzimst no, līdz beigas nav zināmas. Eksperti atzīmē vairākus faktorus, kuros šis sindroms notiek daudz biežāk.
Zemes bērna piedzimšanas iemesli:
- Vecāku vecums. Jo vecāki vecāki, jo augstāka ir bērna ar Dauna sindromu iespējamība. Mātes vecums ir no 35 gadiem, tēvs - no 45 gadiem.
- Vecāku ģenētiskās īpašības. Piemēram, vecāku šūnās 45 hromosomas, t.i. 21 ir piestiprināts pie otra un nav redzams.
- Cieši saistītas laulības.
Ukrainas zinātnieku nesenie pētījumi liecina, ka saules aktivitāte var ietekmēt gēnu anomālijas parādīšanos. Tiek atzīmēts, ka bērniem, kuriem ir Dauna sindroms, ieņemšanas laiks pirms tam notiek ar augstu saules aktivitāti. Varbūt tas nav nejaušs, ka šos bērnus sauc par saules. Tomēr, kad tas jau ir izdarīts, nav īsti svarīgi, kāpēc bērns ar Downa sindromu ir piedzimis. Jums jāsaprot, ka viņš ir viena un tā pati persona. Un tuviem cilvēkiem vajadzētu palīdzēt viņam nonākt pieaugušā vecumā.
Bērna attīstība ar Dauna sindromu
Protams, vecākiem, kuriem ir bērns ar Down's sindromu, nebūs grūti. Par laimi, šo vecāku bērni tagad atstāj mazāk. Un, gluži pretēji, viņi pieņem šo situāciju un dara visu iespējamo un neiespējamu radīt laimīgu cilvēku.
Šādam bērnam noteikti nepieciešama medicīniska uzraudzība. Ir jānosaka, vai ir iedzimtas anomālijas, vienlaicīgas slimības. Ārsti var izrakstīt īpašas zāles, kas var mazināt sindroma ietekmi.
Vecāki bieži rūpējas par to, cik bērni dzīvo Downā. Dzīves ilgums vidēji ir 50 gadi.
Bērns ar Dauna sindromu attīstās lēnāk. Viņš vēlāk sāk turēt galvu (trīs mēnešus), sēdēt (līdz gadam), staigāt (līdz diviem gadiem). Taču šos terminus var samazināt, ja nevelkat un nelūdzat speciālistu palīdzību.
Protams, mūsu valstī šobrīd šiem bērniem nav izveidoti labākie apstākļi. Turklāt cilvēku aizspriedumi neļauj šādiem bērniem apmeklēt dārzus un skolas. Tomēr daudzās pilsētās ir rehabilitācijas centri, tiek organizētas speciālās pirmsskolas iestādes.
Bērna vecākiem jādara viss iespējamais, lai nodrošinātu pilnīgu saziņu ar bērniem, apmeklētu kopīgas nodarbības un brīvdienas utt.
Parasti šiem bērniem tiek izveidota individuāla studiju programma, kas ietver:
- Īpaša vingrošana. Tas ir nepieciešams, lai veidotu mehāniskās spējas. Vingrošana jāsāk agrīnā vecumā un jādara katru dienu.
Kad bērns aug, vingrinājumu komplekss mainās. - Masāža ir efektīvs līdzeklis bērna rehabilitācijai. Veicina bērna vispārējo uzlabošanos un attīstību.
- Spēles ar bērnu: pirksts, aktīvs. Kolektīvās spēles ir ļoti svarīgas.
- Mācās alfabētu un kontu.
- Sirdsdarbos lasīt un iegaumēt, dziedāt dziesmas utt.
Galvenais uzdevums ir maksimāli sagatavot bērnu ar Downa sindromu patstāvīgai dzīvei. Neizraisiet to no sabiedrības, nelieciet to četrās sienās. Mīlestība un aprūpe palīdzēs viņam iziet visas grūtības un dzīvot pilnu dzīvi.