Šajā rakstā mēs runāsim par trisomiju 18, kuru sauc arī par Edvardsa sindromu.
Kā noteikt trisomiju par hromosomu 18?
Lai konstatētu šādu novirzi bērna attīstībā gēnu līmenī, piemēram, trisomiju 18, to var izdarīt tikai ar skrīningu 12-13 un 16-18 nedēļu laikā (pieņemsim, ka datums tiek pārsūtīts uz 1 nedēļu). Tas ietver bioķīmisko asins analīzi un ultraskaņu.
Tika noteikts risks, ka bērnam, kam bērnam ir trisomija 18, novirze, kas mazāka par brīvā hormona b-hCG (cilvēka horiona gonadotropīna) normālo vērtību. Par katru nedēļu indikators ir atšķirīgs. Tāpēc, lai iegūtu patiesāko atbildi, jums precīzi jāzina sava grūtniecības periods. Jūs varat koncentrēties uz šādiem standartiem:
Pēc pāris dienām pēc testa jūs saņemsiet rezultātu, kurā norādīs, kāda ir jūsu varbūtība, ka trušums ir 18 un dažas citas novirzes auglim. Tās var būt zemas, normālas vai paaugstinātas. Bet šī nav galīgā diagnoze, jo iegūti statistiski ticamie rādītāji.
Augstāka riska gadījumā jums jākonsultējas ar ģenētiku, kas izrakstīs rūpīgākus pētījumus, lai noteiktu, vai hromosomu komplektā ir vai nav novirzes.
Trisomijas simptomi 18
Sakarā ar to, ka skrīnings ir atkarīgs no maksas un bieži vien rada kļūdainu rezultātu, ne visas grūtnieces to dara. Tad Edvardsa sindroma klātbūtni bērnam var noteikt ar dažām ārējām pazīmēm:
- Palielināts grūtniecības ilgums (42 nedēļas), kura laikā tika diagnosticēta zema augļa aktivitāte un daudzslāņu stomatīts.
- Pēc piedzimšanas bērnam ir maza ķermeņa masa (2-2,5 kg), savdabīga galvas forma (dolichocephalic), neregulāra sejas struktūra (zema pieres, šauras acu aizbāžņi un neliela mute), un saspiesti dūri un pārklājas pirksti.
- Novēroti locekļu deformācijas un iekšējo orgānu (īpaši sirds) anomālijas.
- Tā kā bērniem ar trisomiju 18 ir smagas fiziskas attīstības traucējumi, viņi dzīvo tikai īsu laiku (pēc 10 gadiem tikai 10% no tiem paliek).