Horeja Hantingtona ir nervu sistēmas hronisks ģenētiskais traucējums, kas var attīstīties gan bērnībā, gan pieaugušā vecumā, bet visbiežāk tas sāk parādīties cilvēkiem vecumā no 30 līdz 50 gadiem. Šī ir nopietna, lēnām progresējoša slimība, kurai raksturīgi dažādi degeneratīvi procesi organismā, kas vairāk ietekmē smadzenes.
Hantingtona horejas cēloņi
Kā jau minēts, Hantingtona horeja ir ģenētiska slimība, tāpēc tā tiek mantota no slimiem vecākiem. Hantingtona horejas mantojuma veids ir dominējošs autosomāli. Patoloģija ir biežāk sastopama vīriešiem. Ir arī zināms, ka zināmu lomu Hantingtona horejas attīstībā spēlē infekcijas, traumas, zāļu intoksikācija.
Cilvēks hantingtins, kas atrodas visās ceturtās hromosomas cilvēkos, ir atbildīgs par tāda paša nosaukuma olbaltumvielu kodēšanu, kura funkcijas šodien nav precīzi zināmas. Šis proteīns ir atrodams dažādu smadzeņu daļu neironos. Slimība attīstās, kad gēns mainās sakarā ar aminoskābju ķēdes pagarināšanu. Kad tiek sasniegts zināms daudzums aminoskābju, proteīns sāk radīt toksisku ietekmi uz ķermeņa šūnām.
Hantingtona horejas simptomi
Slimību raksturo pakāpeniski pieaugoši simptomi, kas ietver:
- intelektuāli traucējumi - samazināta atmiņa, uzmanība, spēja domāt, personības pārmaiņas;
- fiziski traucējumi - horeiska hiperkinēze, kas raksturojas ar dažādu muskuļu grupu straujām, nepareizām un neregulārām kustībām (galvenokārt, seju, roku un plecu muskuļu bezmērķīgi cirpšana, acu spazmotīvas kustības, gaitas izmaiņas);
- sarežģīta, neskaidra runa;
- miega traucējumi ;
- brīvprātīgas kustības grūtības;
- samazinot kritiku par savu uzvedību un stāvokli;
- nepamatoti panikas, apātijas un depresijas uzbrukumi;
- pieauguši sliktie ieradumi;
- hiperseksualitāte;
- demences (demences) attīstība;
- endokrīnās un neirotrofiskās slimības.
Starp neiroloģisko un psihopatoloģisko simptomu parādīšanos var būt plaisa vairākus gadus. Laika gaitā attīstās dažādas komplikācijas: sirds mazspēja, pneimonija, kacheksija. Hantingtona horejas slimnieku paredzamais dzīves ilgums ir atšķirīgs, bet vidēji tas ir apmēram 15 gadi. Visbiežāk sastopamā nāve ir saistīta ar sarežģījumiem.
Hantingtona horejas ārstēšana
Šobrīd slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Medicīna var tikai palēnināt progresēšanu, kā arī samazināt simptomu izpausmi, kas samazina dzīves kvalitāti. Šajā nolūkā pacientiem tiek piešķirti vairāki medikamenti, tostarp:
- Tetrabenazīns - speciāli izstrādāts instruments Hantingtona horejas simptomu smaguma mazināšanai;
- pretparkinsonisks līdzeklis - lai veicinātu hipokineziāciju un muskuļu stingrību;
- valproīnskābe - lai atbrīvotu mioklonisko hiperkinēziāciju;
- selektīvie serotonīna atpakaļsaistes inhibitori un mirtazapīns - lai novērstu smagu depresiju;
- netipiski antipsihotiskie līdzekļi - ar psihozēm un uzvedības traucējumiem;
- neiroleptiskie līdzekļi un benzodiazepīni - lai samazinātu horejas izpausmi;
- dopamīna antagonisti - lai nomāktu hiperkinēzi;
- preparāti valproīnskābe - ar miokloniskiem krampjiem.
Daži no iepriekš minētajiem medikamentiem ir aizliegti lietošanai mūsu valstī, neskatoties uz to lielo efektivitāti. Tādēļ daudzi pacienti vēršas pie specializētām ārsta klīnikām ārstēšanai.