Hantingtona horeja ir iedzimta iedzimta slimība, ko papildina nevēlamas kustības, samazinās intelekts un attīstās garīgie traucējumi. Šī slimība var attīstīties vīriešiem un sievietēm pilnīgi jebkurā vecumā, bet visbiežāk Hantingtona horejas simptomi parādās vecuma diapazonā no 35 līdz 40 gadiem.
Huntingtona slimības simptomi
Galvenā Huntingtona slimības klīniskā pazīme ir horeja, ko izpaužas kā nesakārtotas un nekontrolētas kustības. Sākumā tie ir tikai nelieli traucējumi, saskaņojot ar rokām vai kājām. Šīs kustības var būt ļoti lēnas vai pēkšņas. Pakāpeniski viņi satver visu ķermeni un sēdēt mierīgi, ēst vai kleita kļūst gandrīz neiespējami. Pēc tam citi simptomi Huntingtona slimības sāk piesaistīt šo simptomu:
- problēmas ar košļājamo un rīšanas procesu;
- runas traucējumi;
- problēmas ar miegu;
- muskuļu tonusa pārkāpums.
Agrīnā stadijā var būt nelieli personības traucējumi un izziņas funkcijas. Piemēram, pacientam ir pārkāptas abstraktās domāšanas funkcijas. Rezultātā viņš nevar plānot darbības, veikt tos un dot viņiem pienācīgu novērtējumu. Tad traucējumi kļūst smagāki: cilvēks kļūst agresīvs, seksuāli izstumts, pašcenterizēts, parādās obsesīvi idejas un pieaug atkarība (alkoholisms, azartspēles).
Hantingtona slimības diagnostika
Hantingtona sindroma diagnostika tiek veikta, izmantojot dažādas psiholoģiskās pārbaudes un fiziskās apskates metodes. Starp instrumentālajām metodēm galveno vietu aizņem magnētiskās rezonanses attēlveidošana un datortomogrāfija. Ar viņu palīdzību jūs varat redzēt smadzeņu bojājuma vietu.
Ģenētiskās pārbaudes izmanto no skrīninga metodēm. Ja HD gēnā tiek konstatēti vairāk nekā 38 CAG trinukleotīdu atlikumi, tad Hantingtona slimība galu galā radīsies 100% gadījumu. Šajā gadījumā, jo mazāks ir atlieku skaits, jo vēlāk vēlāk dzīvē būs izteikta horeja.
Hantingtona slimības ārstēšana
Diemžēl Hantingtona slimība ir neārstējama. Šobrīd cīņā pret šo slimību tiek izmantota tikai simptomātiska terapija, kas īslaicīgi atvieglo pacienta stāvokli.
Visefektīvākā zāles, kas vājina slimības simptomus, ir tetrabenazīns. Arī ārstēšanā tiek izmantotas pretparkinsoniālas zāles:
- Bromokriptīns;
- Levodopa;
- Pergold.
Lai novērstu hiperkinēzi un mazinātu muskuļu stingrību, lieto valproīnskābi. Šīs slimības depresiju ārstē ar Prozac, citalopramu, Zoloft un citiem selektīviem serotonīna atpakaļsaistes inhibitoriem. Izstrādājot psihozi, tiek izmantoti netipiski antipsihotiskie līdzekļi (risperidons, klosapīns vai amisulprīds).
Dzīves ilgums cilvēkiem, kas cieš no Hantingtona slimības, ir ievērojami samazināts. No šīs patoloģijas pirmā simptomu parādīšanās brīža līdz nāvei var paiet tikai 15 gadi. Tajā pašā laikā nāvējošs
- pašnāvības mēģinājumi;
- pneimonija;
- sirds patoloģija.
Tā kā šī ir ģenētiska slimība, pati profilakse nepastāv. Bet no skrīninga metožu izmantošanas (pirmsdzemdību diagnostika ar DNS analīzi) nav jāatsakās, jo, ja simptomātiskās ārstēšanas sākuma sākumā jūs var ievērojami paildzināt pacienta dzīvi.