Zarnu kariotips cilvēkiem ir tā hromosomu komplekta pazīmju kombinācija. Cilvēka hromosomu ir 46, no kuriem 22 ir autosomi un pāris dzimuma hromosomas. Lai noteiktu cilvēka kariotipu, tiek izmantotas tās šūnas, krāsojot tās ar krāsvielām, fotografējot un pētot hromosomas mikroskopijā. Tajā pašā laikā tiek pētīts hromosomu skaits, to izmēri un morfoloģiskie elementi. Vairākas hromosomas slimības var diagnosticēt, mainot hromosomu skaitu (it īpaši seksuālās hromosomas) vai ar citiem intrachromosomāliem un starphromosomāliem pārkārtojumiem.
Kā augļa kariotyping?
Prenatāla augļa kariotīpēšana ir nepieciešama hromosomu slimību diagnostikai. Lai to panāktu, ir nepieciešami augļa šūnas: horiāna vilnis vai augļa šķidrums.
Var veikt pilnīgu vai daļēju augļa kariotipa pārbaudi. Pilnā pētījumā tiek analizēts viss augļa hromosomu komplekts, bet studiju laiks ir diezgan ilgs - 14 dienas. Un ar daļēju pētījumu 7 dienas, tikai tās hromosomas, kuru problēmas norāda ģenētiskās slimības ( Down sindroms , Patau vai Edwards). Parasti tas ir 21, 13, 18 pāri hromosomas un dzimuma hromosomas.
Pētījums par dzimuma hromosomām
Daudzi vecāki vēlas zināt bērna dzimumu pirms dzimšanas, un ultraskaņa ne vienmēr liecina par to droši, bet kariotīpēšana ļoti precīzi nosaka seksu. Taču kariotīpšana ar dzimuma hromosomu pētījumu vispār netiek veikta. Normāla augļa karotīna 46 XX ir meitenes kariotips, bet, ja X hromosomā ir vairāk nekā divas (visbiežāk 3 ir trisomija X, vai vairāk nekā 3 ir polisomija X), tad tas ir garīgās atpalicības, psihozes risks. Bet monosomija X (viena X-hromosoma) ir Šerševska-Tērnera sindroma kariotips.
Normāls 46 XY augļa kariotips ir zēna kariotips. Bet bērns ar XXU kariotipu (vīriešu X hromosomas polisomija vīriešiem) piedzimst ar Klinefeltera sindromu, un Y-hromosomas zīdainim ar polisomu būs augsts izaugsmes temps, garīga atpalicība un palielināta agresija.
Indikācijas augļa kariotipizācijai
Pirmsdzemdību kariotīpēšanas indikācijas ir:
- Vecāki vecāki par 35 gadiem, viņu asins attiecības;
- šajā ģimenē jau ir bērni ar anomālijām vai ir sasaldētas grūtniecības ar bērniem ar anomālijām, spontānas spontānas aborces, grūtniecības pārtraukšana, jo ir konstatētas nesaderīgas augļa attīstības anomālijas;
- kaitīgi darba apstākļi un vecāku dzīvi, slikti ieradumi (narkomānija vai alkoholisms);
- vīrusu slimības pirmajā grūtniecības trimestrī;
- aizdomas par iedzimtām slimībām ar ultraskaņas izmeklēšanu grūtniecības 1. un 2. trimestrī.